目前,已發(fā)現(xiàn)的人類遺傳性疾病共有10,210種。中國(guó)有2200萬(wàn)各類遺傳病患者,這部分人群的患病率約為2%至3%。它是世界上出生缺陷高發(fā)不用檢查之一,每年約有80萬(wàn)至120萬(wàn)先天性畸形兒出生。 染色體非整倍體現(xiàn)象是比較嚴(yán)重的出生缺陷之一。目前中國(guó)約有60萬(wàn)21-三體綜合征患者,每胎造成的社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)約為25萬(wàn)元人民幣。因此,預(yù)防遺傳缺陷兒童的出生,逐步降低人群中致病基因的攜帶率是至關(guān)重要的。
統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)是嚴(yán)峻的,甚至難以相信。每個(gè)新生兒的誕生都是希望的象征,但出生缺陷使他們成為折翼的小天使。為了控制遺傳病患兒的出生,降低遺傳病的發(fā)病率。
第三代試管嬰兒技術(shù)
第三代試管嬰兒技術(shù)(PGT),即植入前遺傳學(xué)篩選和診斷技術(shù)。從體外受精第3天的胚胎中提取1至2個(gè)卵母細(xì)胞或從第5/6天的囊胚中提取一些滋養(yǎng)層細(xì)胞進(jìn)行分子基因檢測(cè),以發(fā)現(xiàn)具有致病基因和異常核型的胚胎,并將具有正常基因和異常核型的胚胎進(jìn)行移植,產(chǎn)生健康的后代。
這項(xiàng)技術(shù)是輔助生殖技術(shù)和現(xiàn)代分子遺傳學(xué)診斷技術(shù)的有機(jī)結(jié)合,是預(yù)防醫(yī)學(xué)的重要組成部分。通過(guò)在胚胎階段對(duì)遺傳病進(jìn)行分子遺傳學(xué)篩查和診斷,選擇無(wú)疾病表型的胚胎移植到子宮內(nèi)。PGT比產(chǎn)前診斷的優(yōu)越性在于在植入前對(duì)胚胎進(jìn)行篩查和診斷,從懷孕的源頭上實(shí)現(xiàn)優(yōu)生。
三代檢測(cè)技術(shù)的意義:
1、PGT-A(植入前染色體非整倍體檢測(cè))。該檢測(cè)是為了檢測(cè)后代染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)較高的夫婦的胚胎中的染色體數(shù)量。主要適用于高齡、反復(fù)自然流產(chǎn)、反復(fù)種植失敗、嚴(yán)重畸形精子等。
2、PGT-M(單基因遺傳病植入前檢測(cè)):對(duì)后代發(fā)生單基因遺傳病的高風(fēng)險(xiǎn)夫婦的胚胎進(jìn)行特定基因檢測(cè)。它主要用于一方或雙方是單基因遺傳病患者或攜帶者的夫婦。
3、PGT-SR(胚胎移植前染色體結(jié)構(gòu)變異試驗(yàn))。這是對(duì)后代染色體結(jié)構(gòu)異常風(fēng)險(xiǎn)較高的夫婦的胚胎進(jìn)行染色體結(jié)構(gòu)異常的檢測(cè)。它主要適用于一方或雙方為染色體結(jié)構(gòu)異常的攜帶者的夫婦,等等。
PGT的適應(yīng)癥:第三代試管嬰兒技術(shù)可以有效預(yù)防以染色體病變?yōu)橹鞯募膊『鸵阎虏∥稽c(diǎn)的單基因遺傳病,消除遺傳缺陷,阻斷遺傳性疾病。如果丈夫和妻子都有遺傳性疾病或攜帶致病基因,如地中海貧血,嬰兒出生后可能不健康。因此,這項(xiàng)技術(shù)使醫(yī)生能夠篩選出健康的胚胎移植到婦女的子宮中,從而有效地防止遺傳性疾病的發(fā)生。
試管嬰兒不如自然受孕的嬰兒好是嗎?
沒(méi)有證據(jù)表明試管嬰兒在體質(zhì)和智力方面與自然受孕的嬰兒不同。兩者之間很大的區(qū)別是受精的地方,前者是在實(shí)驗(yàn)性的培養(yǎng)皿中,后者是在女性的輸卵管中。
試管嬰兒直接植入子宮,不可能發(fā)生異位妊娠?
試管嬰兒也有可能發(fā)生宮外孕。雖然囊胚會(huì)直接植入子宮,但它不會(huì)立即植入,有可能會(huì)繼續(xù)游蕩,找到合適的位置植入。如果植入的位置不在子宮內(nèi),就會(huì)導(dǎo)致宮外孕的發(fā)生。因此,即使你選擇試管嬰兒技術(shù),你也需要在懷孕6-8周之間去醫(yī)院做超聲波檢查,以確定你是否有宮內(nèi)妊娠。
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